Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез, в народе «хрустальная болезнь» – генетически обусловленное заболевание, для которого характерен дефект структурного белка костной ткани, приводящий к ее неправильному формированию.

Общая информация

Несовершенный остеогенез – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением костеобразования (остеогенеза). В результате возникает генерализованный остеопороз и повышенная ломкость костей.

Заболевание имеет множество названий: несовершенный остеогенез, врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Вролика), врожденная остеомаляция и др. Заболевание неизлечимо, но возможно существенно облегчить и нормализовать жизнь больных детей.

Несовершенный остеогенез, также известный как болезнь хрустальных костей, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся повышенной хрупкостью костей. Врачи отмечают, что данное состояние обусловлено нарушениями в синтезе коллагена, что приводит к недостаточной прочности костной ткани. Пациенты с этой патологией подвержены частым переломам, даже при минимальных травмах. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая физиотерапию и использование специальных ортопедических средств. Кроме того, они рекомендуют генетическое консультирование для семей, в которых уже есть случаи несовершенного остеогенеза, чтобы лучше понять риски и возможности профилактики. Современные исследования направлены на разработку новых методов лечения, которые могут улучшить качество жизни пациентов и снизить частоту переломов.

https://youtube.com/watch?v=ievrOukG5VY

Причины

Болезнь Лобштейна возникает в результате врожденного нарушения обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, вызванного мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи.

Патология может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. У половины всех больных недуг развивается из-за случайных мутаций. Периостальная дистрофия характеризуется нарушением структуры коллагена или недостаточного его синтеза.

Нехватка коллагена приводит к нарушению периостального и эндостального окостенения при нормальном элифизаторном росте костей.

Классификация хрустальной болезни человека

Классификация Сайленса является общепризнанной во всем мире для несовершенного остеогенеза.

Для определения стадии, течения и прогноза несовершенного остеогенеза, специалисты применяют дополнительную классификацию.

Стадии болезни Лобштейна развиваются:

• Латентно;
• В виде фазы множественных переломов;
• В виде развития тугоухости и последующей глухоты;
• В виде тотального остеопороза.

В зависимости от времени возникновения недуга, он бывает:

• Ранним (переломы диагностируют в первые часы после родов);
• Поздним (первые переломы появляются, когда ребенок пытается ходить).

Типы костных трансформаций у ребенка:

• Первый – появление родовых переломов;
• Второй – патологическое формирования скелета;
• Третий – переломы появляются в период от рождения до пубертата;
• Четвертый – развитие раннего остеопороза с несколькими переломами;
• Пятый – сетчатость костных структур;
• Шестой – кости становятся как «рыбья чешуя»;
• Седьмой – мутация хрящевой ткани;
• Восьмой – выраженные белковые нарушения, приводящие к летальному исходу.

Некоторые врачи выделяют девятый тип данного недуга. Для него характерно крайне тяжелое течение, существенная задержка роста, выраженные искривления и высокая смертность.

Несовершенный остеогенез, или болезнь хрупких костей, вызывает множество вопросов и обсуждений среди людей, столкнувшихся с этой проблемой. Многие отмечают, что это заболевание часто недооценено, и окружающие не всегда понимают его серьезность. Люди с этим диагнозом делятся своими переживаниями о постоянной боли и ограничениях в движении, которые влияют на их повседневную жизнь.

Семьи пациентов говорят о необходимости создания более информированного общества, чтобы избежать предвзятости и стереотипов. Важно, чтобы окружающие осознавали, что это не просто физическая проблема, но и эмоциональная нагрузка. Поддержка со стороны близких и медицинских специалистов играет ключевую роль в жизни таких людей. Многие также подчеркивают важность научных исследований и новых методов лечения, которые могут улучшить качество жизни и дать надежду на лучшее будущее.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ | История Ульяны Шибиной

Симптомы

Все клинические проявления болезни связаны с патологиями скелета, а именно:

• Высокая ломкость костей, приводящая к внутриутробным и родовым переломам;
• Недостаточная твердость костей черепа;
• Искривление костей грудной клетки;
• Укорочение костей;
• Позднее прорезывание зубов;
• Желтизна и рыхлость зубной эмали.

Кроме, того у больного наблюдается:

• Недоразвитые, дряблые мышцы;
• Слабые суставы;
• Пупочные или паховые грыжи;
• Развитие глухоты и прогрессирующая слепота;
• Отставание в физическом развитии;
• Низкий рост.

Врожденная остеомаляция может сопровождаться частыми пневмониями, вызванными деформацией грудной клетки, полной глухотой и утратой зубов в раннем возрасте.

Сопутствующие заболевания

Периостальная дистрофия сопровождается такими заболеваниями:

• Пролапс митрального клапана;
• Почечнокаменная болезнь;
• Гипергидроза;
• Грыжевые выпячивания;
• Склонность к различным кровотечениям.

Сильно страдают зубы, они начинают поздно резаться (в 1,5-2 года) и имеют желтый или прозрачный цвет. Зубы часто поражаются кариесом и быстро разрушаются. Часто наблюдается нарушение прикуса.

Детям с диагнозом «несовершенный остеогенез» провели операции

Диагностика у детей и очень раннем возрасте плода

Пренатальная диагностика позволяет обнаружить тяжелые формы заболевания начиная с 16 недели беременности с помощью акушерского УЗИ. Для подтверждения диагноза проводят биопсию ворсин хориона и ДНК-диагностику.

В других случаях диагноз ставят, основываясь на клинико-анамнестических данных и результатах рентгенографии. Рентгеновские снимки позволяют увидеть выраженные изменения трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с формированием костных мозолей и т.д.

Диагноз подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани с помощью пункции подвздошной кости и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. Для выявления характерных этому недугу мутаций проводят молекулярно-генетический анализ.

Несовершенный остеогенез нужно дифференцировать с рахитом, хондродистрофией и синдромом Элерса-Данлоса.

Методы лечения

Несовершенный остеогенез – это неизлечимое генетическое заболевание. Лечение направлено на улучшение состояния пациента и укрепление костной ткани. Для этого используют такие методы:

• Медикаментозное лечение. Назначаются препараты на основе гормона роста (соматотропин) для стимуляции синтеза коллагена. Применяются антиоксиданты и витаминно-минеральные комплексы, содержащие кальций, фосфор и витамин D.
• После назначают препараты, которые ускоряют формирование и минерализацию костной ткани. Они содержат экстракт щитовидки скота и холекальциферол. Чтобы затормозить процесс разрушения костей используют лекарства, содержащие бисфосфонаты.
• Физиотерапия включает в себя применение электрофореза с хлористым кальцием, ультрафиолетовое облучение крови, магнитотерапию, а также массаж и ЛФК для укрепления мышечно-связочного аппарата.

Пациентам рекомендуется посещать психолога. Кроме того, придется обратиться к ортопедическим изделиям (корсеты, ортезы, обувь).

При выраженном искривлении костей после перелома проводят корригирующую остеотомию. Операция позволяет исправить форму и размер конечностей. В процессе операции рассекают кость, исправляют форму и фиксируют ее специальными болтами и штифтами(остеосинтез).

Существует два типа остеосинтеза: надкостный и интрамедуллярный. Первый вариант подразумевает фиксацию в теле больного, но снаружи кости. Второй – крепление устанавливается внутри кости.

Нельзя прибегать к хирургическому вмешательству, если больной находится в тяжелом состоянии, имеется функциональная недостаточность сердца, легких или невозможно закрепить фиксатор ввиду нехватки костной ткани.

Самой опасной признана ранняя форма заболевания, для которой характерна ранняя смертность детей (в первые месяцы). Это происходит из-за множества травм и инфекций. Поздняя форма обладает более обнадеживающим прогнозом, но качество жизни заметно снижается.

Поддерживающее лечение позволяет ликвидировать симптомы, укрепить костные структуры, улучшить общее состояние больного. Для устранения искривлений костей проводят корригирующую остеотомию. Все это дополняется физиопроцедурами, массажем и лечебной физкультурой.

Медики крайне рекомендуют проводить медико-генетическое обследование будущим мамам, у которых имеются родственники с несовершенным остеогенезом.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза умирают в первые месяцы или годы жизни в результате множества травм и инфекционных поражений. Поздняя форма недуга имеет более легкое течение, но ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов и предотвращению травматизации.

Вопрос-ответ

Сколько живут с несовершенный остеогенез?

Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни. Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой).

Можно ли вылечить несовершенный остеогенез?

Излечим ли несовершенный остеогенез? Это заболевание лечится, но не излечивается полностью. Цель лечения – улучшить состояния ребенка и затормозить развитие болезни. В лечении нужен комплексный подход, с участием врачей разных специальностей.

Можно ли рожать при несовершенном Остеогенезе?

Пациентки с несовершенным остеогенезом должны пройти генетическое консультирова- ние и пренатальную диагностику. Беременность при этом заболевании противопоказана [7, 8].

Почему рождаются Хрустальные дети?

«Болезнь хрустального человека» или несовершенный остеогенез – это наиболее частое генетическое заболевание костей (1 случай на 10–20 тысяч новорожденных). Заболевание не имеет половых и расовых особенностей. Генетический дефект в 90% случаев связан с мутациями в генах коллагена COL1A1 и COL1A2.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о несовершенном остеогенезе, чтобы лучше понять это заболевание. Обратите внимание на его симптомы, типы и возможные осложнения. Это поможет вам осознать важность ранней диагностики и лечения.

СОВЕТ №2

Консультируйтесь с врачом-специалистом, если у вас есть подозрения на несовершенный остеогенез. Профессиональная оценка и генетическое тестирование могут помочь в установлении точного диагноза и выборе подходящего лечения.

СОВЕТ №3

Поддерживайте активный образ жизни, адаптируя физическую активность к своим возможностям. Упражнения, направленные на укрепление мышц и улучшение гибкости, могут помочь в поддержании здоровья костей и снижении риска переломов.

СОВЕТ №4

Ищите поддержку в сообществах людей с несовершенным остеогенезом. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может предоставить эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению заболеванием.