Мраморная болезнь – это редкая врожденная патология. На сегодняшний день подробно описано немногим более 300 случаев ее проявления. Недуг преимущественно передается по наследству. Однако больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.
Описание заболевания
Недуг впервые описан в 1904 г. немецким хирургом H.E. Albers-Schönbers. Поэтому его называют синдромом Альберс-Шенберга. В литературе также встречаются названия смертельный мрамор и остеопетроз, что в переводе означает окаменение костей.
Мраморная болезнь является следствием мутации трех генов. Врожденный дефект вызывает сбой в работе генетической программы по формированию костных клеток остеокластов и поддержанию их нормального функционирования.
Остеокластами называются клетки, разрушающие костную ткань. Они растворяют минеральную составляющую костей и удаляют коллаген, выделяя специфические ферменты и соляную кислоту. Вместе с другими костными клетками – остеобластами – остеокласты контролируют количество костной ткани. Остеобласты формируют новую ткань, а остеокласты разрушают старую.
Измененные гены блокируют белки, которые поддерживают нормальное функционирование остеокластов. Такое состояние приводит к остановке выработки остеокластами ферментов или соляной кислоты. В некоторых случаях может наблюдаться прекращение продуцирования одновременно и того, и другого компонента. Однако чаще обнаруживается недостаток соляной кислоты.
При нарушении нормального функционирования остеокластов окостенение скелета во время роста происходит неправильно. В костной ткани удерживается слишком много солей и образуется избыточное количество компактного вещества.
Оно представляет собой слой близко расположенных друг к другу костных элементов. Благодаря своей высокой плотности вещество придает прочность скелету, однако имеет высокий вес. 80% массы человеческого скелета составляет вес компактного вещества его костей. Поэтому из данного элемента формируется только внешний корковый слой. Внутренняя часть кости состоит из менее прочного, но более легкого губчатого вещества.
Количество остеокластов у больных мраморной болезнью может быть нормальным, недостаточным или избыточным. Однако при любом их количестве они функционируют неправильно.
В развитии заболевания играют роль унаследованные изменения в обменных процессах кальция и фосфора. Дисбаланс различных видов кальция приводит к нарушению минерального состава костного вещества.
У больных остеопетрозом с вероятностью 50% рождаются больные дети.
Мраморная болезнь, или остеопетроз, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным увеличением плотности костной ткани. Врачи отмечают, что при этом заболевании нарушается баланс между процессами костеобразования и резорбции, что приводит к избыточному накоплению минералов в костях. Это может вызывать множество серьезных осложнений, таких как повышенная ломкость костей, нарушения в работе органов, а также проблемы с кроветворением из-за сжатия костного мозга. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и комплексное лечение, включающее медикаментозную терапию и в некоторых случаях хирургическое вмешательство, могут существенно улучшить качество жизни пациентов. Однако, несмотря на достижения медицины, мраморная болезнь остается сложным вызовом для врачей, требующим индивидуального подхода и постоянного мониторинга состояния здоровья.
Как выглядят кости у больного остеопетрозом?
Избыток компактного вещества у страдающих мраморной болезнью делает их кости очень плотными. В них иногда полностью отсутствуют костномозговые полости.
Срез патологически сформированной кости имеет однородную бело-серую структуру. На нем отсутствуют нормальные разграничения между слоями. Губчатые слои также состоят из плотной компактной коры кости. Поверхность среза напоминает расцветку мрамора. Кости похожи на горную породу не только внешне, но и твердостью. Распилить патологически измененную ткань очень трудно. Из-за сходства с мрамором болезнь стали называть мраморной.
Несмотря на повышенную плотность неправильно сформированных костей, они очень хрупкие. В структуре такой ткани могут находиться вкрапления нерастворенного обызвествленного хряща.
Выделяют аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы заболевания.
Аутосомно-рецессивный тип
Аутосомно-рецессивный тип заболевания встречается очень редко (1 случай на 250 тыс. человек). Это злокачественная детская форма остеопетроза. Она может проявиться уже во время внутриутробного развития малыша в виде прогрессирующей анемии.
У новорожденного ребенка бывает увеличена печень и селезенка (гепатоспленомегалия) уже при рождении. А в желудочковой системе его головного мозга может находиться скопившаяся цереброспинальная жидкость (гидроцефалия). В других случаях гепатоспленомегалия и гидроцефалия развиваются позднее.
У ребенка с остеопетрозом уплотнены придаточные полости черепа (чаще всего основная и лобная). Такое состояние костей в лицевой и мозговой частях головы видно невооруженным взглядом. Лицо имеет характерный вид: глаза посажены далеко друг от друга, скулы широкие, рот большой, губы крупные, корень носа утоплен, а ноздри широкие и вывернуты наружу.
У больных бледные кожные покровы. Их лимфатические узлы часто бывают увеличены. Зубы детей с остеопетрозом часто поражаются кариесом. Они прорезаются поздно, медленно и с большим трудом. Корни зубов бывают недоразвитыми.
При остеопетрозе нарушается функция не только остеокластов, но и клеток крови – моноцитов. Со временем может возникнуть значительное уменьшение количества всех компонентов крови, формирующих ее состав.
Часто у больных детей развивается геморрагический диатез. Заболевание характеризуется множественными кровоизлияниями и кровотечениями.
Сдавливание черепных нервов вызывает слепоту и тугоухость у младенца. Сжимание избыточной костной тканью нервных окончаний может приводить к периферическим парезам и параличам.
Больные дети поздно начинают ходить, отстают в росте, плохо набирают вес. У них наблюдается искривление ног по варусному (О-образная деформация) или вальгусному (Х-образная деформация) типам. Может быть искривлена грудная клетка и позвоночник.
У детей с мраморной болезнью нередко развивается гнойный процесс в костной ткани или в костном мозге (остеомиелит), приводящий к инвалидности.
Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь – это смертельное заболевание. Дети редко доживают до 10 лет. Чаще всего причиной их смерти является анемия или сепсис.
Мраморная болезнь, или остеопетроз, вызывает множество обсуждений среди медиков и пациентов. Люди, столкнувшиеся с этой редкой патологией, описывают свои переживания как сложные и порой пугающие. Основная проблема заключается в том, что при этом заболевании происходит аномальное накопление костной ткани, что делает кости хрупкими и уязвимыми к переломам. Многие пациенты отмечают, что им приходится постоянно следить за своим состоянием и избегать физических нагрузок.
Кроме того, мраморная болезнь может приводить к серьезным осложнениям, таким как нарушения в работе костного мозга, что в свою очередь может вызвать анемию и повышенную предрасположенность к инфекциям. Люди, страдающие от этой болезни, часто делятся своими историями о борьбе с недугом, подчеркивая важность ранней диагностики и поддержки со стороны медицинских специалистов. Обсуждения в сообществах показывают, что понимание болезни и ее последствий помогает не только пациентам, но и их близким справляться с трудностями, связанными с этим диагнозом.
Аутосомно-доминантный вид
Аутосомно-доминантный тип остеопетроза встречается гораздо чаще аутосомно-рецессивного: 1 раз на 20 тыс. человек. Он развивается постепенно, по мере взросления больного. Анемия у таких детей выражена не слишком сильно, а неврологические расстройства диагностируются реже.
Почти у половины заболевших недуг развивается бессимптомно. Хрупкость костей является основным проявлением аутосомно-доминантного вида мраморной болезни у другой части пациентов. Патологические нарушения возникают даже после самых незначительных травм. Чаще всего диагностируются переломы бедренных костей. При нормальном состоянии надкостницы процесс срастания происходит в обычные сроки. Но в некоторых случаях отмечается очень медленное заживление поврежденных костей.
Причиной обращения к врачу являются боли в конечностях при ходьбе и высокая утомляемость. Во время рентгенологического исследования обнаруживается патологическое состояние костной ткани.
Разделение подвидов
Аутосомно-доминантный тип остеопетроза имеет 2 формы проявления. Их можно определить во время рентгенологического исследования:
- 1. Первая – встречается чаще у молодых взрослых людей. Характеризуется утолщением свода черепа. Переломы конечностей случаются при такой форме достаточно редко.
- 2. Вторая – возникает в позднем детстве или в подростковом возрасте. У таких детей переломы возникают очень часто. Их зубы поражены кариесом. Вероятно развитие остеоартроза (дегенеративно-дистрофического заболевания суставов), остеомиелита (особенно в нижней челюсти), кроме того, сколиоза (искривление позвоночника).
Аутосомно-доминантный остеопетроз второго типа характеризуется “полосатым” позвоночником, дугообразными участками патологического утолщения в крыльях повздошных костей и уплотнением губчатого вещества костей.
При обеих формах аутосомно-доминантного типа наблюдается уменьшение костномозговых полостей. У большинства больных поражены длинные трубчатые кости.
Их тело уплотнено однородно по всей длине, а в концах обнаруживают очаговые уплотнения. Подобные дефекты костной ткани возникают на месте нерастворенного обызвествленного хряща. Четкое разграничение компактного и губчатого веществ отсутствует.
Прогрессирование болезни происходит волнообразно во время роста скелета. Этим обусловлена поперечная исчерченность длинных трубчатых костей и тел позвонков. Кроме них могут быть поражены кости таза, черепа, ребра и другие кости.
Диагностические мероприятия
Диагностика мраморной болезни осуществляется на основании анализа клинических проявлений и наличия специфических отклонений во время проведения рентгенологических исследований.
При подозрении на мраморную болезнь пациенту назначают общие анализы крови и мочи, тропониновый тест, а также исследование на определение в крови концентрации ферментов: аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и креатинфосфокиназы. Биохимический анализ позволит определить уровень ионов кальция и фосфора в крови. Если концентрация этих веществ понижена, деятельность остеокластов недостаточная. О нарушении функционирования клеток свидетельствует отрицательный результат тропонинового теста.
Для постановки диагноза больному проводят ультразвуковые исследования внутренних органов. Если обнаружено увеличение селезенки и печени, исследуются участки брюшной полости и грудной клетки.
Рентгенография позволяет обнаружить системное увеличение плотности костной ткани и патологию в строении костей.
Методы компьютерной и магнитно-резонансной томографии позволяют изучить структуру костной ткани очень тщательно. Исследование осуществляется послойно.
Для подтверждения диагноза больному могут быть проведены генетические и гистологические исследования костной ткани. Пациента направляют на консультацию к травматологу, ортопеду и педиатру.
Трансплантация костного мозга
Лучшие результаты лечения аутосомно-рецессивного типа мраморной болезни достигнуты при трансплантации костного мозга от идентичных доноров.
После пересадки вещества происходит заселение пораженных тканей больного мраморной болезнью донорскими остеокластами. Правильно функционирующие трансплантированные клетки восстанавливают процесс разрушения ткани, вследствие чего кости больного постепенно снижают концентрацию компактного вещества.
После успешной пересадки костного мозга поднимается гемоглобин в крови. Расширение просвета черепных каналов освобождает сдавленные нервы. К больному может вернуться полноценное зрение и слух. Восстанавливают двигательную функцию конечности, пораженные параличом.
Своевременно проведенная процедура пересадки костного мозга позволяет больному ребенку догнать своих сверстников в росте и весе за короткий срок.
Самой большой проблемой при трансплантации является подбор материала. Условием благополучной пересадки костного мозга считается тканевая совместимость донора и реципиента. При этом совпадение групп крови не считается обязательным условием.
Кандидатов на роль донора выбирают в первую очередь среди близких родственников. Вероятность найти донора с тканевой совместимостью среди братьев и сестер составляет 25%. Если среди родственников подходящего кандидата найти не удалось, его ищут среди посторонних людей.
Другие способы лечения
Если не удается найти подходящего донора, аутосомно-рецессивный остеопетроз лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такая терапия позволяет организму формировать остеокласты, вырабатывающие нормальное количество ферментов и соляной кислоты. После применения препаратов наблюдается улучшение состояния больного. К нему может вернуться зрение и слух.
Для лечения мраморной болезни используются препараты стероидных гормонов, макрофаг (колониестимулирующий фактор), Эритропоетин.
Для остановки патологического процесса применяется гипокальциевая диета. Хронический недостаток в организме кальция не позволяет костной ткани формировать новые уплотнения.
Больному необходимо тщательно следить за гигиеной ротовой полости и осуществлять профилактику заболевания остемиелитом нижней челюсти. Для этого следует регулярно посещать стоматолога и выполнять все его рекомендации.
При диагностировании аутосомно-доминантного типа остеопетроза проводится симптоматическое лечение нестероидными противовоспалительными препаратами.
Пациенту рекомендуется плавание, массаж и лечебная гимнастика. Важно придерживаться здорового образа жизни и полноценно питаться. Значительное улучшение состояния больного наблюдается после санаторно-курортного лечения. Прогноз аутосомно-доминантного типа мраморной болезни благоприятный.
Вопрос-ответ
Чем опасен синдром мраморной кожи?
Мраморная болезнь (остеопетроз, заболевание Альберса-Шенберга) – это патология, связанная с мутациями генов, что приводит к системному склерозированию костей и заращению костномозгового (медуллярного) канала.
Что за болезнь смертельный мрамор?
Редкое генетическое заболевание, которое еще называют «мраморной болезнью» или «смертельным мрамором». Название говорит само за себя. Ранняя форма остеопетроза протекает очень тяжело и заканчивается летальным исходом. Средняя продолжительность жизни детей с таким заболеванием 2-3 года.
Почему Мраморная болезнь?
Мраморная болезнь представляет собой редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся чрезмерно плотными из-за нарушения процесса ремоделирования костей. Это состояние приводит к тому, что кости становятся более тяжелыми и хрупкими, что повышает риск переломов.
Почему возникает мраморная кожа?
Преходящее или стойкое ухудшение кровообращения на участках тела, подверженных температурным воздействиям. При этом «мраморная кожа» – это следствие частого локального переохлаждения, а «пигментированное ливедо» – это результат интенсивного местного теплового воздействия.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите симптомы мраморной болезни, чтобы вовремя распознать её. К ним относятся аномалии в формировании костей, повышенная ломкость и деформации. Раннее выявление может помочь в более эффективном лечении.
СОВЕТ №2
Обратитесь к врачу при наличии подозрений на мраморную болезнь. Специалист сможет провести необходимые анализы и назначить правильное лечение, что поможет предотвратить серьезные осложнения.
СОВЕТ №3
Следите за своим образом жизни и питанием. Употребление продуктов, богатых кальцием и витамином D, может поддерживать здоровье костей и снижать риск развития осложнений, связанных с мраморной болезнью.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к сообществам и группам поддержки для людей с мраморной болезнью. Общение с другими пациентами может помочь вам получить полезную информацию и моральную поддержку в процессе лечения.