Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическая патология, связанная с нарушением развития мягких тканей. На поздних стадиях заболевания они полностью разрушаются, из-за чего пациент теряет способность к совершению каких-либо движений. Синдром Дюшенна обнаруживается исключительно у мужчин, женщины являются лишь носительницами поврежденного гена, передавая его сыновьям. Заболевание сопровождается нарушением функций внутренних органов, эндокринными и неврологическими расстройствами. Полное выздоровление невозможно, разработаны лишь схемы паллиативной терапии. Пациенты редко доживают до 30 лет. Синдром Дюшенна не считается редкой патологией, риск его возникновения оценивается как 1:3500. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии.
Причины возникновения заболевания
Риск развития патологии связан с повреждением половой Х хромосомы, ответственной за выработку белка дистрофина, входящего в состав мышечных волокон. Он обеспечивает способность мышц к сокращению и поддерживает требуемую скорость деления клеток. При синдроме Дюшенна он может производиться дефектным либо вовсе отсутствовать. Уровень неизмененного дистрофина не превышает 3%. Мышцы постепенно замещаются жировыми и фиброзными тканями. Естественно, движения в таком случае становятся невозможными.
Наследование патологии происходит по рецессивному типу. Так как гены человека дублируют друг друга, появлению заболевания способствуют повреждения, возникающие в одной хромосоме или аналогичных отделах парных. Рецессивным называется тип наследования, при котором для возникновения заболевания требуется наличие дефектов в одной хромосоме. Именно поэтому болезнь обнаруживается исключительно у лиц мужского пола. Если они наследуют от матери дефектную Х хромосому, у них обязательно разовьется болезнь.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное заболевание, которое затрагивает преимущественно мальчиков и проявляется прогрессирующей слабостью мышц. Врачи подчеркивают, что причиной этого состояния является мутация в гене, отвечающем за производство дистрофина, белка, необходимого для поддержания структуры мышечных клеток. Без дистрофина мышцы постепенно разрушаются, что приводит к утрате двигательных функций.
Специалисты отмечают, что симптомы обычно начинают проявляться в раннем детстве, когда ребенок теряет способность бегать и прыгать. С течением времени, по мере прогрессирования болезни, могут возникать проблемы с дыханием и сердечно-сосудистой системой. Врачи акцентируют внимание на важности ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая физическую терапию и медикаментозное сопровождение, что может значительно улучшить качество жизни пациентов.
Клиническая картина
Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна практически всегда появляются в раннем возрасте. Наиболее часто они обнаруживаются у детей первого года жизни. Все патологические изменения, происходящие в организме при этом заболевании, делятся на несколько групп: разрушение скелетных мышц, деформация позвоночника, неврологические расстройства, эндокринные нарушения, сердечная и дыхательная недостаточности.
Миопатия – основной признак синдрома Дюшенна. Она становится причиной развития общей слабости. На ранних стадиях симптомы заболевания выражены слабо. Рождается ребенок без видимых пороков. Однако со временем становится заметно, что его физическое развитие значительно отстает от возрастных норм. Ребенок отличается сниженной двигательной активностью, в раннем возрасте многие родители не считают это признаком болезни, списывая все на особенности характера малыша. Явные признаки миопатии появляются к концу первого года жизни. При попытках сделать шаг ребенок падает, он передвигается на носочках и не может ходить без опоры. В то время как большинство сверстников начинает уверенно перемещаться, мальчики с синдромом Дюшенна продолжают падать.
Дети старше 3 лет жалуются на усталость и непереносимость физических нагрузок. Прыжки, бег и другие излюбленные занятия мальчиков их не привлекают. Заподозрить наличие заболевания можно и по нарушению походки, ребенок ходит вперевалку. Симптом Говерса – специфический признак болезни. Он подразумевает задействование рук при попытках подняться с колен на ноги. Патологический процесс распространяется восходящим путем. Это значит, что на ранних стадиях слабость охватывает лишь нижние конечности, постепенно распространяясь на поясничный, грудной и шейный отделы. Несмотря на прогрессирующее разрушение мышечных волокон, некоторые области тела могут выглядеть нормальными. Появляется псевдогипертрофия, чаще всего поражающая икроножные, дельтовидные и ягодичные мышцы.
Дистрофия имеет симметричный характер. Разрушение волокон приводит к появлению контрактур и укорочению сухожилий. Рефлексы постепенно исчезают. Болевыми ощущениями патологический процесс не сопровождается. Большинство пациентов становятся неспособными к передвижению в возрасте 12-13 лет. Возможность стоять на ногах утрачивается к 16 годам. На следующей стадии наблюдается поражение дыхательных мышц. Слабость диафрагмы, грудных и брюшных мышц приводит к уменьшению емкости легких и развитию гипоксии. По ночам возникают приступы асфиксии, что способствует появлению чувства страха перед сном.
Читайте также:
Нарушение функций сердца – типичный признак болезни Дюшенна. Кардиомиопатия проявляется в виде аритмии, скачков артериального давления, одышки. Сердце увеличивается в размерах и перестает выполнять большинство присущих ему функций. Развивается сердечная недостаточность, считающаяся основной причиной летального исхода. Отставание в умственном развитии наблюдается не всегда. Связано оно с дефицитом одной из форм дистрофина, имеющегося в головном мозге. Умственные нарушения имеют различные степени тяжести: от легкой дебильности до идиотии. Выраженность интеллектуальных нарушений не зависит от стадии мышечной дистрофии.
Эндокринные расстройства диагностируются у половины пациентов с синдромом Дюшенна. Чаще всего они проявляются в виде ожирения, при котором увеличиваются объемы жировой прослойки ягодичной, бедренной и грудной областей. Больного отличает низкий рост. Заболевание постоянно прогрессирует, к моменту совершеннолетия практически все пациенты становятся глубокими инвалидами. Присоединяются сопутствующие заболевания, уменьшающие продолжительность жизни. Смерть наступает в возрасте 25-30 лет.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость и атрофию мышц. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто описывают её как тяжелое испытание не только для пациентов, но и для их семей. Многие отмечают, что ранние симптомы, такие как трудности с ходьбой и частые падения, могут быть незаметны вначале, что затрудняет диагностику. Родители детей с этой формой дистрофии делятся своими переживаниями о том, как важно поддерживать позитивный настрой и искать информацию о лечении и реабилитации. Сообщества, объединяющие семьи, играют ключевую роль в обмене опытом и поддержке. Несмотря на сложности, многие находят утешение в научных исследованиях, которые обещают новые подходы к терапии и улучшению качества жизни.
Диагностика и лечение
Выявление заболевания подразумевает применение нескольких способов обследования. Основным является генетический тест, обнаруживающий дефект Х хромосомы. При распаде мышечных волокон повышается активность креатинфосфокиназы. На ранних стадиях синдрома Дюшенна его уровень превышает норму в десятки раз. Биопсия мышц проводится с целью определения количества дистрофина. Появление более современных и безопасных диагностических методов позволило отказаться от этой травматичной процедуры. Дыхательные пробы, ЭКГ и УЗИ не используются для постановки окончательного диагноза, однако позволяют подобрать наиболее эффективную схему паллиативной терапии.
Мышечная дистрофия Дюшенна – неизлечимое заболевание. Лечение помогает продлить период двигательной активности. Несмотря на это, прогнозы относительно возможности излечения заболевания в будущем оптимистичны. Медикаментозная терапия подразумевает применение стероидных гормонов, снижающих выраженость мышечной слабости. Бета-адреномиметики временно повышают мышечную силу, однако приостановить развитие патологического процесса они не способны. Гормональная терапия проводится в тот момент, когда двигательные навыки еще не начинают ухудшаться. Чаще всего применяется Преднизолон, который вводится до тех пор, пока не потеряется его эффективность. При прогрессировании мышечной слабости его постепенно отменяют.
Немедикаментозное лечение заключается в применении ортопедических приспособлений и физиопроцедур. Они помогают сохранять подвижность суставов и силу мышц. Умеренные физические нагрузки при синдроме Дюшенна просто необходимы. Малоподвижный образ жизни способствует быстрому развитию заболевания. Полезны регулярные курсы массажа и плавания. Физическую активность необходимо сохранять даже тогда, когда возникает потребность в использовании инвалидного кресла. При распространении патологического процесса на дыхательные мышцы, появляется необходимость подключения пациента к аппарату ИВЛ.
Вопрос-ответ
Можно ли вылечить мышечную дистрофию Дюшенна?
Раньше мышечную дистрофию Дюшенна нельзя было вылечить, врачи могли лишь замедлить прогрессирование заболевания с помощью гормональной терапии. Льву из Когалыма 5 лет и впервые он был госпитализирован в Институт Вельтищева для обследования в декабре 2023 года.
Сколько живут с дистрофией Дюшена?
Как правило, пациенты с миодистрофией Дюшенна не доживают до 25 лет. Причина заболевания – в неправильной работе гена дистрофина (DMD), который не производит или производит в недостаточном количестве белок, нужный для работы и развития мышц.
Как проявляется болезнь Дюшена?
Миодистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание, которое проявляется у мальчиков и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, симметричными псевдогипертрофиями голеней и симметричными атрофиями других мышц в сочетании с костно-суставными деформациями, сердечно-сосудистыми и
Как понять что у ребенка мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в возрасте от 2 до 3 лет. Первые симптомы — это задержка развития (особенно задержка в умении ходить) и трудности при ходьбе, беге, прыжках и подъеме по лестнице. Мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна часто падают, что зачастую приводит к переломам рук или ног.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о мышечной дистрофии Дюшенна, чтобы лучше понять заболевание. Знание о симптомах, причинах и прогрессировании болезни поможет вам быть более подготовленными к возможным изменениям в состоянии здоровья.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для получения профессиональной медицинской помощи. Регулярные консультации с врачами, такими как неврологи и генетики, помогут вам разработать индивидуальный план лечения и реабилитации.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активный образ жизни в рамках возможностей. Физическая активность может замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки безопасной программы упражнений.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки и сообществам. Общение с другими людьми, сталкивающимися с мышечной дистрофией Дюшенна, может предоставить эмоциональную поддержку и полезные советы по уходу и лечению.
Загрузка...
