Редкое и очень опасное заболевание – спинальная мышечная атрофия – обычно проявляется у детей первого года жизни. У подростков или взрослых людей подобная патология наблюдается значительно реже.
Общее описание болезни
Спинальная мышечная атрофия имеет различные формы, которые в свое время были подробно описаны специалистами. При СМА любого вида начинается деформация и/или утрата невронов (нервных клеток) передних рогов спинного мозга. Это нарушает двигательную активность ног, шеи, головы. Больной не может ползать, удерживать голову в вертикальном положении, ходить, глотать пищу. Нормально функционируют только мускулатура верхних конечностей – рук. Чувствительность пораженных участков при этом сохраняется практически полностью. Психиатрической патологии не наблюдаются.
Рекомендуем
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью мышц и атрофией, вызванной нарушением работы мотонейронов в спинном мозге. Врачи подчеркивают, что данное заболевание может проявляться в различных формах, начиная от детских и заканчивая взрослыми вариантами, что влияет на подходы к лечению. Современные методы терапии включают генную терапию, которая направлена на восстановление функции дефектного гена, а также медикаментозные препараты, способствующие улучшению мышечной силы и функции. Врачи отмечают, что ранняя диагностика и начало лечения существенно повышают шансы на улучшение качества жизни пациентов. Важно, чтобы семьи, столкнувшиеся с этой болезнью, получали поддержку и информацию о доступных вариантах лечения, что позволяет им принимать обоснованные решения.
Причины развития недуга
Основная причина, вызывающая появление СМА – наследственность. Родители, являющиеся носителями патологической хромосомы, передают ее ребенку. Поэтому чаще всего спинальная мышечная атрофия обнаруживается вскоре после появления малыша на свет.
Патология хромосомы приводит к повреждению (мутации) содержащегося в ней гена. Это нарушает синтез белка. Поэтому двигательная активность снижается, мышечная система атрофируется, постепенно сходят на нет жизненно важные рефлексы (например, глотательный и дыхательный). Дети с врожденной формой СМА в большинстве случаев живут всего 1,5-2 года. Если носителем патологической хромосомы является только 1 из родителей, признаки болезни могут проявиться в отроческом, взрослом или пожилом возрасте, как правило, у мальчиков или мужчин.
Кроме наследственности причиной развития спинальной амиотрофии могут стать такие моменты, как:
- неправильное питание;
- дисфункция системы кровообращения;
- нарушение нервно-мышечной проводимости;
- сопутствующие заболевания;
- вредные привычки.
Летальный исход в любом случае неизбежен. Однако правильно поставленный диагноз и грамотно составленная схема лечения могут заметно продлить жизнь взрослого пациента.
Классификация СМА
Определение типа болезни у конкретного пациента архиважно. Это определяет схему поддерживающего лечения, виды необходимых процедур, коррекцию режима и т. п. Младенческая спинальная мышечная атрофия или болезнь Верднига -Гоффмана обнаруживается сразу после рождения малыша. Промежуточный тип СМА – болезнь Дубовица появляется у детей через 6-7 месяцев после рождения и до 2-х лет. Спинальная мышечная атрофия ювенильного типа – это болезнь Кугельберга-Веландера. Начинается у детей предподросткового и отроческого возраста. Патология развивается очень быстро.
СМА взрослого типа поражает мужчин среднего и старческого возраста. В этом случае поддерживающая медицина бывает наиболее эффективна.
Рекомендуем:
Что означает мышечная слабость в ногах и руках
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц из-за повреждения мотонейронов в спинном мозге. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто описывают свои ощущения как борьбу с постоянной усталостью и ограничениями в движении. В последние годы появились новые методы лечения, такие как генотерапия, которая нацелена на исправление дефекта в гене SMN1, ответственном за заболевание. Эти инновационные подходы вызывают надежду у пациентов и их семей, так как могут значительно улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование болезни. Однако доступность таких методов лечения и их высокая стоимость остаются важными вопросами, о которых говорят многие. Обсуждение СМА в обществе помогает повысить осведомленность о заболевании и поддержать исследования в этой области.
Болезнь Верднига-Гоффмана
Болезнь Верднига- Гофмана можно распознать в период внутриутробного развития младенца. Плод проявляет минимальную активность. Регулярные шевеления в последнем триместре беременности практически отсутствуют. В момент появления на свет ребенок с трудом проходит через родовые пути. Очень часто приходится делать кесарево сечение.
У новорожденного малыша симптомы спинальной мышечной атрофии становятся заметны очень быстро. Ребенок лежит на спине, распластав ноги и руки. Он не может самостоятельно двигать конечностями и поворачивать голову.
Основной признак младенческой СМА – фасцикуляция. Мышцы, пораженные патологическим процессом, хаотично подергиваются. Может перекосится лицо. У ребенка минимальный сосательный рефлекс. Глотает он с большим трудом. Часто плачет, плохо спит, быстро теряет вес.
Как проявляется болезнь Дубовица?
Болезнь Дубовица становится заметной после первого полугодия жизни. Атрофия мышц мешает ребенку сидеть и ползать. Такие дети начинают ходить намного позднее. При этом им постоянно требуется помощь.
Нарастание симптоматики в этом случае происходит не так стремительно, как при врожденной СМА. Психическое развитие ребенка проходит нормально. При правильном уходе и постоянном поддерживающем лечении ребенок может прожить более 15 лет.
Ребенок с болезнью Дубовица может самостоятельно себя обслужить, делать простые домашние дела. Такие дети могут учиться в обычной школе, если форма заболевания это позволяет.
При болезни Дубовица сохраняются дыхательный и глотательный рефлексы. Поэтому ребенок может нормально питаться. Такие дети часто страдают от заболеваний верхних дыхательных путей.
Ювенильная форма СМА очень часто проявляется в период полового созревания. В этот момент в организме происходит изменение гормонального фона. Поэтому многие болезни и патологии принимают активную форму.
СМА ювенильного типа развивается медленно. Двигательную активность удается сохранить при помощи специальной гимнастики, физиотерапии и других процедур.
Со временем мускулатура нижних конечностей атрофируется. Больной может передвигаться только в инвалидной коляске. Однако сохраняется определенная степень бытовой самостоятельности.
Согласно медицинской статистике взрослая форма спинальной атрофии мышц наблюдается очень редко по сравнению с другими формами болезни.
Первыми признаками СМА у взрослых людей является:
- слабая динамика шеи и головы;
- дрожание (подергивание) языка;
- затрудненная мимика.
Больной сохраняет двигательную активность. Он может работать, обслуживать себя, существовать в социуме. Если амиотрофия, начавшаяся у подростка или взрослого мужчины, была обнаружена на ранних стадиях, поддерживающее лечение будет наиболее эффективным.
Как диагностировать патологию?
Для постановки диагноза проводится анамнестическая беседа с пациентом или опекающим лицом. После общего осмотра больного дополнительно назначается:
- обширное неврологическое обследование;
- биопсия пострадавших мышц;
- компьютерная томография;
- магнитно-резонансная томография;
- нейромиография;
- микроскопия мышечных волокон.
После выявления клинической картины определяется схема поддерживающего лечебного курса.
Лечение спинальной амиотрофии
Кардинального средства, позволяющего полностью исцелить больных с диагнозом СМА, не существует. Поэтому при любой форме заболевания основная цель медицинской стратегии – замедление патологических процессов и продление жизни больного. Для этого используются такие препараты, как:
- ингибиторы;
- гемодиализаты;
- ноотропные средства;
- витамины группы В.
Применение препаратов из указанных групп позволяет нормализовать проведение нервных импульсов, интенсифицировать обменные процессы, ослабляет болевой синдром .
Положительный эффект воздействия лекарственных средств закрепляется при помощи физиотерапии. Чаще всего больным назначается:
- магнитотерапия;
- тепловое парафинолечение;
- УВЧ.
Для усиления мышечного тонуса, улучшения циркуляции крови в пораженных областях и предотвращения онемения суставов применяется массаж. Процедура проводится по специальной схеме.
Лечебная гимнастика – обязательное условие сохранения двигательной активности, укрепления костно-мышечной, дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Занятия необходимо проводить регулярно с инструктором или самостоятельно. Специальные ортопедические приспособления применяются для поддержания динамики конечностей и нормального функционирования грудной клетки.
Возникающая вследствие болезни дисфункция органов дыхания требует экстренных реанимационных процедур. Пациенту предписывается также искусственная вентиляция легких.
Поддерживающее лечение, специальная гимнастика и другие медицинские процедуры помогают замедлить развитие патологий у взрослых больных. Это позволяет сохранить двигательную активность и рефлексы. Срок жизни заметно увеличивается.
Вопрос-ответ
Можно ли вылечить спинальную мышечную атрофию?
Неизлечим. Лечение спинальных мышечных атрофий включает поддерживающие меры.
Откуда берется спинальная мышечная атрофия?
Спинальная мышечная атрофия возникает в результате мутации гена SMN1, который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.
Сколько живут люди со спинальной мышечной атрофией?
СМА 2-го типа – у 29%, третьего – у 13%. Со СМА 1-го типа, как правило, не живут больше 25 лет, а обычно гораздо меньше. Условный предел для 2-го типа – 45 лет. А продолжительность жизни людей с 3-м типом не отличается от обычной.
Что чувствует человек при атрофии мышц?
Если диагностирована прогрессирующая атрофия мышц, то у человека может наблюдаться полное исчезновение сухожильных рефлексов, снижение кровяного давления и фибриллярные подергивания конечностей. При поражении позвоночника или ягодичного нерва отмечается мышечная слабость и затруднение движений.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о спинальной мышечной атрофии (СМА) и ее типах. Понимание особенностей заболевания поможет вам лучше ориентироваться в доступных методах лечения и поддерживающей терапии.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам. Консультация с неврологом или генетиком может дать вам полное представление о состоянии и возможностях лечения, включая новые препараты и клинические испытания.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активный образ жизни. Физическая активность и реабилитационные упражнения могут помочь сохранить мышечную силу и улучшить качество жизни, даже при наличии СМА.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к сообществам поддержки. Общение с другими людьми, столкнувшимися с подобными проблемами, может дать вам эмоциональную поддержку и полезные советы по уходу и лечению.